Falta de Gene Pode Levar a uma Menor Estatura

  • Posted on: 4 December 2017
  • By: gregoriana

Em dois grupos separados, as pessoas menores estavam com falta de duas cópias de genes.

Falta de gene pode levar a uma altura menor.

Em dois grupos separados, as pessoas menores estavam com falta de uma cópias de genes.

Alto ou baixo, sabe-se há muito tempo que os genes representam grande parte da altura de uma pessoa. Agora, os cientistas descobriram que as pessoas mais baixas realmente podem ter menos uma cópias de certos genes, o que pode deixá-los significativamente menores do que a média.

Estudando DNA de mais de 11.000 crianças e adultos, uma equipe internacional de pesquisadores descobriu que aquelas de baixa estatura - definidas aproximadamente como mais baixo em 2.5 por cento de seu grupo de pares - tinham um excesso de deleções raras, ou cópias de genes em falta. Até agora, a maior parte das pesquisas sobre genes e altura centrou-se na identificação de variações de genes comuns em vez de ausência de outros, disse o autor do estudo, Dr. Joel Hirschhorn.

"Ficamos um pouco surpresos, já que não sabíamos realmente o que encontraríamos no estudo e se veríamos o suficiente para ser considerado um efeito", disse Hirschhorn, professor de genética no Children's Hospital Boston. "Estávamos tentando descobrir qual é a genética subjacente da altura, e esta é uma classe de variação pouco estudada".

O estudo foi publicado na edição de dezembro do American Journal of Human Genetics.

Variantes genéticas comuns ligadas à altura explicam apenas cerca de 10% da variação na altura adulta, disse Hirschhorn, mas talvez metade dessa variação possa eventualmente ser explicada por algumas das diferenças que sua equipe estudou.

Primeiro, analisando o DNA de mais de 4.400 crianças cujo material genético foi coletado para outros propósitos, os pesquisadores observaram que muito mais CNVs ou "variantes de número de cópias" - neste caso, menos cópias de um gene - estavam presentes naquelas de baixa estatura.

Estendendo os resultados a um grupo maior, baseado na população de quase 6.900 afro-americanos, os cientistas novamente descobriram que os participantes mais curtos tinham um excesso de tais cópias de genes em falta. Essas deleções seriam tipicamente herdadas de seus pais, mas nem sempre, disse Hirschhorn.

"Geralmente os pesquisadores olham para as variantes uma de cada vez, mas isso é um tipo de variação de efeito cumulativo", disse Hirschhorn, também associado sênior do Broad Institute, uma organização de pesquisa biomédica em Cambridge, Massachusetts.

Várias limitações podem afetar a validade dos resultados do estudo, reconheceram os autores. Uma delas é o fato de que as crianças cujo DNA foi avaliado tinham inicialmente sido submetidas à análise genética por outros motivos, tais como atrasos no desenvolvimento, distúrbios do espectro do autismo e defeitos congênitos múltiplos. Portanto, é possível que aqueles com muitas cópias de genes em falta sejam mais propensos a ter condições que conduzam a um crescimento fraco, disse o estudo, mas a replicação de resultados em uma população mais representativa sugere que os achados podem ser generalizados para outros.